Пгс что это такое: Песчано-гравийная смесь — что это такое и как применяется в строительстве

Обогащенная песчано-гравийная смесь

Эксперты выделяют два типа песчано-гравийной смеси (ПГС): природная и обогащенная. Первая представляет собой полезное ископаемое, которое добывается в горах, реках, озерах и морях. Вторая образуется в результате насыщения природной смеси определенным количеством гравия. На основе анализа содержания этого вещества эксперты определяют тип ПГС.

Существуют два способа, которые применяются в добыче песчано-гравийной смеси. Выбор метода зависит от особенностей местности. Если речь идет о дне водоема, то извлечение ресурса происходит с помощью земснаряда, который намывает материал. В случае с высохшими реками актуальным является использование экскаватора. После добывания продукт отправляется на доработку, где образуются щебеночно-гравийно-песчаные смеси путем увеличения концентрации гравия.

Так выглядит смесь песчано-гравийная

Если песчано-гравийную смесь соединить с цементом и водой, получится бетон, класс которого будет зависеть от соотношения компонентов в составе.

Для определения класса смеси существуют государственные стандарты. В ходе анализа специалисты устанавливают размеры зерен и их содержание в процентном соотношении. Также во внимание принимаются показатели количества пыли и глины. Полученные цифры сравниваются с таблицами, что дает возможность установить тип.

ГОСТы обогащенной песчано-гравийной смеси

Сначала рассмотрим песчано-гравийную смесь по ГОСТ 25607-2009. Этот вариант стройматериала обладает устойчивостью к низким температурам, а также отличается высокой прочностью и игловатой формой. По данным критериям материал должен соответствовать ГОСТу 8736. Это значит, что в состав продукта не входят засоряющие вещества.

Сфера применения этого вида материала довольно широка. Эта песчано-гравийная смесь для дорог подходит идеально. Если быть точнее, то ресурс можно использовать в обустройстве автомобильных дорог и взлетно-посадочных полос – использование смеси укрепляет дорожное полотно.

Также есть смысл использовать стройматериал при укреплении обочин дорог. При этом обогащенная ПГС не может применяться в производстве мелкозернистого и тяжелого бетона.

Далее рассмотрим характеристики песчано-гравийной смеси ГОСТ 23735-79. Этот стандарт распространяется как на природный, так и на обогащенный тип смесей. Специалисты часто прибегают к его услугам при строительстве дорог. В частности, смесь используется в наложении основания под покрытия, а также в обустройстве дренирующих слоев, которые обеспечивают надежность поверхности. Стройматериал по данному ГОСТу имеет противопоказания – такие смеси щебеночно-гравийно-песчаные не могут быть использованы для дальнейшей переработки.

Характеристики песчано-гравийной смеси

Качество материала определяется по следующим критериям:

• размеры зерен гравия;
• фракции гравия;
• другие показатели, упоминаемые в ГОСТах: определение прочности, морозостойкости, содержания глинистых частиц и др.

Добыча песка для гравийно-песчаной смеси

Смеси песчано-гравийные для строительных работ обогащенного типа принципиально отличаются от природных процентным соотношением крупных зерен, размер которых превышает 5 мм. Если в естественном виде их процентное содержание может колебаться на уровне от 10 до 95 %, то обогащенный материал в этом плане более разнообразный. По указанному критерию смесь делится на 5 групп, где минимальное содержание зерен составляет 15 %, а максимальное – 75 %.

Перед использованием материала специалисты анализируют состав песчано-гравийной смеси. Использование допускается только в том случае, если продукт соответствует всем критериям.

Стоимость продукции зависит от консистенции гравия и его фракций. В связи с высокими затратами на производство, есть определенные нормы переработки сырья. Именно поэтому рекомендуется покупать материалы оптом. Мы предлагаем обогащенную песчаную смесь для дорог высокого качества и готовы подтвердить это сопровождающей документацией.

Наша компания поставляет продукцию с карьеров, расположенных в пределах Московской области. Природа наделила регион хорошими ресурсами, по крайней мере, только таким материалам мы уделяем внимание. Если попадается сырье с мелкой фракцией песка и засорениями, то с помощью современного оборудования обогащенная смесь песчано-гравийная природная доводится до требований ГОСТа.

ПГС и ОПГС

Песок и гравий в естественной среде существуют не только по отдельности. В смешанном виде этот материал называется песчано-гравийной смесью и ценится совсем не меньше, чем части, составляющие его. Он имеет отличые дренажные  и  связующие свойства, обладает широким спектром применения и сравнительно дешев. Различают природную и обогащенную песчано-гравийную смесь. Об их стандартах, качествах и возможностях мы расскажем в данной статье.

 Природная и обогащенная. В чем разница?

 

Песчано-гравийная смесь: Виды и применение

Природные сыпучие нерудные материалы песок и гравий используются в строительной отрасли не только по отдельности, но и вместе.

Состав из песка и гравия называется песчано-гравийной смесью, и находит широкое применение благодаря своей невысокой стоимости, экологичности, а также дренажных свойств. Песчано-гравийные строительные смеси принято делить на две группы ― природные песчано-гравийные смеси и обогащенные песчано-гравийные смеси.

Природная песчано-гравийная смесь

Природные песчано-гравийные смеси образуются в природе естественным путем, и добываются чаще всего со дна различных водоемов ― рек, озер или морей.

Массовая доля гравия в природной песчано-гравийной смеси может колебаться от 10% до 90-95%.

Обогащенная песчано-гравийная смесь

Обогащенная песчано-гравийная смесь отличается от природной тем, что ее получают путем механического смешивания песка и гравия, причем количество гравия в ней определяется производителем.

Помимо песка и гравия такая смесь может содержать введенные в нее дополнительные компоненты.

Как правило, массовая доля гравия в обогащенных смесях составляет до 75%. По содержанию гравия обогащенные песчано-гравийные смеси подразделяются на 5 категорий:

• Обогащенная песчано-гравийная смесь 1 категории― 15-25% гравия
• Обогащенная песчано-гравийная смесь 2 категории ― 25-35% гравия
• Обогащенная песчано-гравийная смесь 3 категории ― 35-50% гравия
• Обогащенная песчано-гравийная смесь 4 категории ― 50-65% гравия
• Обогащенная песчано-гравийная смесь 5 категории ― 65-75% гравия.

Использование песчано-гравийной смеси:

• В жилищном строительстве при производстве фундаментных подушек, засыпке котлованов и оврагов.
• В дорожном строительстве при обустройстве дорожного полотна

Оформить заказ и уточнить условия и время доставки песчано-гравийных смесей можно по телефонам: +7 (495) 211-50-97;   +7 (495) 960-77-13

Песчано-гравийная смесь, Щебеночно-песчаная смесь- ПГС и ЩПС с доставкой в Санкт-Петербурге и области

ПГС — определение и назначение
Песчано-гравийные смеси (ПГС) представляют собой смесь песка и гравия, которая может быть получена двумя путями:

• природным приготовлением;
• искусственным приготовлением.

Качественными показателями данной смеси являются:

• вариация фракции в пределах от 5 до 120 мм:
• среднее соотношение песка и гравия в смеси 30% к 70%.

На формирование цены на ПГС оказывают влияния следующие показатели:

• содержание гравийного щебня;
• определение наличия глинистых частиц;
• определение прочности;
• коэффициент фильтрации.

Также по этим показателям  рассматривается возможность дополнительного обогащения ПГС для стабилизации соотношения внутри зернового состава.
Песчано-гравийная смесь весьма востребована и чаще всего используется;

• для устройства подстилающих и дренирующих слоев дорожного покрытия;
• для создания асфальтобетонных смесей;
• для производства монолитного бетона и ЖБИ.

  ЩПС  — определение и назначение
Щебеночно-песчаная смесь (ЩПС) – это, получаемый в результате дробления известняковой породы, материал, который востребован в различных отраслях строительства, так как прекрасно укатывается, не расслаивается и может использоваться для работы в непогоду.
Свойства ЩПС:

• высокая прочность;
• морозоустойчивость.

Разделение щебеночно-песчаной смеси на группы, может быть:

• по виду работ: основание, покрытие, расклинка;
•  по размеру гранул от С1 до С13.

ЩПС заказывают компании, которые специализируются:

• на укладке дорожного полотна;
• на жилищном и промышленном строительстве;
• на укреплении обочин транспортных автомагистралей;
• на формировании оснований дорог;
• на строительстве взлетно-посадочных полос.

 
Доставка ПГС и ЩПС
Наша компания «НормаТранс» осуществляет в СПб и области продажу и доставку ПГС и ЩПС с высокими показателями  эксплуатационных характеристик, которые соответствуют действующим стандартам и нормативам. Реализуемая нами продукция имеет все необходимые сертификаты.
Каждый клиент, обратившись в нашу компанию, вправе рассчитывать на выгодные условия сотрудничества и конкурентоспособные цены. Квалифицированные консультанты компании обеспечат вас всей необходимой информационной поддержкой, а также осуществят своевременную доставку ПГС и ЩПС на строительный объект.

Сеяный песок и ПГС в чём различие?

Сеяный песок и ПГС в чём различие?

Многие считают, что абсолютно любой песок в принципе одинаков. В реальности же существуют определённые классификации по некоторым критериям. Например, метод обработки или способ добычи. Песок может быть крупным и мелким, его разделяют на фракции, он может быть с глиной и без нее. Каждый сорт и вид песка востебован на определенном этапе строительства. Давайте разберемся, чем отличается сеяный песок от пгс? Какой из них идет в бетон, а какой служит основанием под фундамент…

 

 

ПГС – смесь из гравия и песка, добываемая в карьерах, открытым способом, является разновидностью песка природного происхождения. В зависимости от местности где ведётся добыча характеристики смеси могут весьма сильно отличаться.

 

Главный параметр оценки песчано-гравийной смеси – это количество гравия в составе, т.е. чем больше камней в составе песка, бем больше он ценится. Также его разделяют и по фракционному диаметру гравия, отсутствию или присутствию в смеси глинистых включений и т.п. Один из самых востребованных составов – обогащённая ПГС. Своё название она получила за большое количество гравийной фракции.

 

ПГС очень распространён за счёт своей востребованности, так как употребляется для изготовления самых различных конструкционных элементов (например, объекты из бетона или железобетона).

 

Песок сеяный отличен от прочих типов способом добычи, его подвергают механической обработке на виброситах, очищая от глины и разделяя на фракции. Фракционный размер его подвержен колебаниям в диапазоне от 1 до 4 мм. Важнейшее качество сеяного песка его высокая насыпная плотность, она составляет 1.65 т на кубометр. Немаловажное преимущество такого песка его однородность. Это улучшает его параметры по износостойкости, морозоустойчивости и способность к фильтрации.

 

Сфера использования сеяного песка находится непосредственно зависит от размера его фракции. Мелкая фракция используется преимущественно в штукатурных и гипсовых смесях. Крупная фракция более подходит для кладочного раствора.

 

Итак, мы рассмотрели основный свойства ПГС и сеяного песка.  Теперь остановимся более подробно на их различиях:

• Состав. Песок состоит из одной фракции в отличие от ПГС.
• Способ добычи. ПГС – природный материал, получаемый методом прямой добычи. Сеяный же песок — это «отфильтрованная» фракция песка определённого размера.
• Область использования. ПГС находит своё применение для подсыпки и приготовления бетонных смесей. Сеяный же песок используется исключительно для растворов.

При использовании данных материалов важно чётко придерживаться сферы применения во избежание получения отрицательных результатов.

• < Назад
• Вперёд >

Песчано-гравийная смесь.

Песчано-гравийная смесь – это строительный материал.

Из всех видов материалов, которые применяются при промышленном или частном строительстве, песчано-гравийные смеси— это более доступные, известные строительные материалы.

 

Такую смесь получают двумя способами:

1.при помощи обогащения за счёт добавления гравия;

2.природным путём.

Песчано-гравийная смесь, представляет собой природную смесь песка с гравием, и она добывается в песчаных карьерах.

 

Существуют два типа песчано-гравийной смеси:

1.природные ПГС;

2.обогащенные ПГС;

 

Основные характеристики песчано-гравийной смеси:

1.Крупнозернистость;

2..Содержит в составе песок и гравий;

3.Содержание крупных зерен гравия;

4.Содержание пыли и глины;

5.Не содержит засоряющих включений;

6.Не аттестуется по категориям качества.

Величина зерен — это важный  классификационный признак зерна размером более 5 мм не должно превышать более 10%.

Смеси песчано-гравийные используются для производства качественных железобетонных изделий, для строительства автодорог, а также применяют  и в качестве дренажа.

Крупное зерно гравия, является  отличительной особенностью природной песчано-гравийной смеси. Также такая смесь, является важным составляющим на любом строительном объекте.

Помните, что при покупке  песчано-гравийные смеси не должны содержать ни каких засоряющих включений.

В соединении с  водой и цементом образует строительный цементный раствор, и такой раствор  используется для изготовления бетона.

Такие смеси хранят и транспортируют в условиях, которые  способны защитить их от  загрязнения и засорения.

Обогащенные смеси, в отличие от природных, имеют стандарт качества.

У нас Вы можете  купить песчано-гравийные смеси как оптом, так и в розницу.

От того сколько процентов будет содержать  гравий, будет зависеть цена на обогащенную песчано-гравийную смесь. Низкая стоимость, является  главным плюсом  такой смеси.

Природную  песчано-гравийная смесь, в большинстве  случаев, используют в качестве вспомогательных сыпучих материалов.

 

ПГС – особенности и сферы применения

Песчано-гравийная смесь – сыпучий материал, состоящий из определенного количества песка, гравия и посторонних примесей (глины, пыли, органики). Для прохождения контроля качества их количество не должно превышать 5%.

ПГС добывают несколькими способами. Наиболее распространенные:
• со дна рек с использованием земснарядов;
• разработка открытых карьеров.
Ключевая характеристика материала – соотношения песка и гравия. Представленную на рынке продукцию разделяют на следующие группы:
• 15-25% гравия;
• 25-35%;
• 35-50%;
• 50-65%;
• 65-75%.
Чем выше содержание гравия, тем выше прочностные характеристики ПГС.
Чаще всего песчано-гравийная смесь используется в дорожном строительстве. Превосходные прочностные характеристики и дренажные свойства данного материала позволяют задействовать его в качестве основного элемента нового покрытия. Он улучшает водоотведение и увеличивает прочность полотна.
Для решения этих задач используется песчано-гравийная смесь природного происхождения. Она не подвергается дополнительной обработке или очистке. Данный материал отличается средним или низким содержанием гравия (обусловлено местом добычи).
В строительстве используется обогащенная песчано-гравийная смесь. Она отличается от натурального материала повышенным содержанием гравия. Это сказывается на стоимости смеси. Поэтому на рынке до сих пор используется природная и обогащенная ПГС.
ОПГС повышает прочностные характеристики изготавливаемых с ее помощью конструкций и изделий. Поэтому она используется в качестве наполнителя для разных марок бетона. Благодаря разному размеру фракций песчано-гравийная смесь обеспечивает качественное заполнение и минимизирует количество пустого пространства в бетонных изделиях. Ее используют для того, чтобы добиться высокой надежности и прочности конструкции.
ОПГС закупают в ходе строительства трасс федерального значения, подвергающихся значительным нагрузкам. Данный материал продлевает срок службы покрытия, придавая ему необходимую прочность.
Натуральная песчано-гравийная смесь имеет доступную стоимость. Ее использование в дорожном строительстве позволяет организовать высококачественное полотно и добиться экономии средств на дорогостоящих материалах.
ОПГС – более дорогостоящее решение. Поэтому данный материал применяется локально для решения конкретных задач.Если вам нужен ПГС в Новосибирске закажите ее компании Агат. Обещаем оперативность и аккуратность.

 

Плотность песчано-гравийной смеси

Песчано-гравийная смесь является важным строительным материалом, который используют в разных отраслях. Данная смесь имеет неоднородную структуру так как состоит из двух материалов с разными характеристиками. Это сочетание обуславливает ее полезные свойства и высокую надежность, однако оно вызывает определенные трудности, связанные с подсчетов веса и плотности песчано-гравийной смеси.

Правильно вычислить плотность песчано-гравийной смеси необходимо для того, чтобы точно понимать, какое количество материала необходимо, насколько он усядет при утрамбовке, а также при расчете стоимости партии материала.

Что такое плотность песчано-гравийной смеси?

При самостоятельном строительстве у себя на дачном участке, непрофессионалы часто путают плотность песчано-гравийной смеси с плотностью содержащегося в ней песка, полагая, что данные единицы практически идентичны. Такой метод подойдет для проведения примерных подсчетов, однако для более точных данных необходимо учитывать не только плотность песка, но и плотность содержащегося в смеси гравия. Для того, чтобы вычислить необходимую цифру, нужно точно знать, в каком соотношении находятся два ингредиента.

Для простоты расчётов был выведен коэффициент, который позволяет перевести объем песчано-гравийной смеси в ее вес. Это позволяет легко вычислить плотность песчано-гравийной смеси любого состава. Данный коэффициент, согласно ГОСТ, составляет 1, 65. Это значит, что 1 кубический метр смеси будет весить порядка 1,65 тонны. Данный коэффициент справедлив для большинства песчано-гравийных смесей за исключением тех, в состав которых входят чрезвычайно легкие компоненты, такие, как керамзит.

Коэффициент плотности песчано-гравийной смеси указан в проектных документах или в документах, полученных при покупке материала. Точность расчетов является необходимым условием, гарантирующим надежность будущих построек. Будьте внимательны при закупке материалов и расчете требуемого количество гравия и песка.

Предыдущая статья

В чем разница между PGS и PGT-A? |

• Домашняя страница
• Блог
• org/ListItem»> В чем разница между PGS и PGT-A?

Доктор Пол Гиндофф, основатель Chelsea Fertility NYC

По мере развития репродуктивных технологий могут быть обновлены предпочтительные процедуры и даже терминология. Примером такого изменения является простой переход номенклатуры с PGS на PGT-A. Между ними нет никаких процедурных различий / изменений, но смена терминологии станет более распространенной в сообществе фертильности в следующие несколько месяцев / лет.Чтобы помочь пациентам разобраться в этих двух аспектах, мы предоставили объяснение доктора Пола Гиндоффа ниже.

Конечно, мы всегда рекомендуем пациентам, у которых есть вопросы о лечении бесплодия, обращаться напрямую в нашу команду, чтобы мы могли помочь. Поэтому, если есть что-то, в чем вы не уверены или хотите получить разъяснения, свяжитесь с нашей командой сегодня.

PGS против PGT-A: объяснение

• PGT-A, ранее известный как PGS, представляет собой преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию.Эта процедура включает культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты и биопсию для анализа образца клеток эмбриона.
  • Этот процесс завершается без повреждения эмбриона, поэтому его можно использовать для переноса обратно, чтобы произвести беременность, как только станут известны результаты.
• PGT-A используется для оценки хромосомной генетической целостности эмбрионов до нормального или аномального количества хромосом для каждой клетки. Другими словами, он проверяет кариотип, который равен 45XY или 46XX.
• Только нормальные эмбрионы имеют нормальный кариотип и, следовательно, могут привести к здоровой беременности и родам. Следствием этого является то, что аномальные эмбрионы PGT-A не будут имплантироваться или приведут к выкидышу. Редко аномальный эмбрион, такой как синдром Дауна 47XX + 21 или 47XY + 21, приводит к рождению живого ребенка.
• PGT-A не тестирует генетические заболевания, такие как врожденные нарушения обмена веществ, серповидно-клеточная анемия, мышечная дистрофия, хорея Хантингтона или полигенные заболевания, такие как диабет или болезни сердца.
  • Если имеется семейный анамнез этих метаболических или генетических заболеваний, существует аналогичный тест под названием PGT-M, позволяющий провести биопсию эмбрионов и выявить специфический аномальный ген, вызывающий рассматриваемое заболевание.

Врачи Chelsea Fertility NYC имеют многолетний опыт работы с PGT-A, поскольку они одни из первых в этой области применили эту технологию, а также опубликованы в этой области. Если вы хотите узнать больше о доимплантационном генетическом тестировании в нашей клинике, свяжитесь с Chelsea Fertility NYC сегодня.

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) — Институт фертильности Нью-Джерси и Нью-Йорк Институт фертильности Нью-Джерси и Нью-Йорка

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) — это обобщенный тест, при котором эмбрионы ЭКО проверяются на аномалии общего числа хромосом (или анеуплоидии). Нарушения числа хромосом могут привести к неудачным циклам ЭКО, выкидышам и / или врожденным дефектам. Многие люди используют термины PGS и PGD как синонимы, но PGD скрининг на известные конкретные заболевания, а PGS — нет.

PGS значительно снижает вероятность обнаружения серьезной генетической аномалии, такой как трисомия 13, 18 или 21, во время беременности и последующего принятия душераздирающего решения о том, выносить ли беременность или нет.

Когда указывается PGS?

Тестирование

PGS показано при наличии определенных факторов риска, включая, помимо прочего:

• Женщинам от 35 лет
• При наличии в анамнезе выкидышей
• Если женщина не прошла ранее неудачное лечение бесплодия

Поскольку хромосомные аномалии являются основной причиной выкидыша, мы обычно рекомендуем ПГС парам, у которых ранее были неудачные циклы ЭКО или у которых были повторные выкидыши, чтобы повысить их шансы на здоровую беременность.

Пары, уже подвергнутые PGS для скрининга хромосомных аномалий, смогут узнать гендерную хромосому, что позволит выбрать пол перенесенного эмбриона, если баланс в семье является второстепенной задачей.

Процедура PGS

Процесс PGS начинается с извлечения яйцеклеток и культивирования эмбрионов в рамках ЭКО. После того, как полученная яйцеклетка была оплодотворена в нашей лаборатории, эмбриону дают возможность развиваться в течение пяти дней, за это время мы производим биопсию трех или четырех клеток из того, что сейчас является трофэктодермой, слоя клеток, которые в конечном итоге станут плацентой вашего ребенка.

Под мощным микроскопом и с помощью сложных ультратонких стеклянных инструментов с гидравлическим приводом опытная команда эмбриологов Института фертильности стабилизирует эмбрион и проделывает небольшое отверстие в оболочке, окружающей эмбрион.

Эта современная техника, называемая «вспомогательная штриховка», включает использование специального лазера, который помогает естественному процессу вылупления эмбриона, создавая небольшое окно, через которое выходят клетки.

Небольшой образец затем быстро срезается с помощью микрохирургии, не оказывая значительного воздействия на эмбрион, и отправляется на анализ.

Затем эмбрион замораживается с помощью витрификации, сверхбыстрой и безопасной техники замораживания, и его разработка приостанавливается на время проведения PGS-тестирования. Когда результаты будут получены (обычно в течение 7-10 рабочих дней), они будут обсуждены с пациентом и запланирован перенос замороженных эмбрионов (FET). Во время цикла FET в матку женщины переносятся только нормальные эмбрионы или эмбрионы.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) по сравнению с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС)

Нас часто спрашивают о разнице между PGD и PGS.

В основном, PGD чаще всего используется, когда пара хочет диагностировать или скрининг на конкретное генетическое заболевание, например, когда родители являются носителями болезни Тея-Сакса, муковисцидоза или другой мутации одного гена.

PGS, с другой стороны, представляет собой более общий тест, в котором эмбрион проверяется не на конкретное генетическое заболевание, а скорее на общие аномалии числа хромосом (или анеуплоидию). Нарушения числа хромосом могут привести к неудачным циклам ЭКО, выкидышам и т. Д. и / или врожденные дефекты.Многие люди используют PGS и PGD как синонимы.

Это короткое видео, созданное одной из компаний, в настоящее время предлагающих тестирование PGD и PGS, иллюстрирует процесс PGS простым для понимания языком.

Что такое PGT-A? — FertilityIQ

Чтобы проверить эмбрион, эмбриолог должен провести биопсию или отщепить несколько клеток из внешнего слоя эмбриона. Эта область называется трофэктодермой, и в конечном итоге она становится плацентой. Одно из основных предположений PGT-A состоит в том, что клетки в этом внешнем слое представляют собой клетки внутренней клеточной массы, которая в конечном итоге становится плодом.

Эту биопсию обычно проводят на пятый или шестой день развития эмбриона, когда он достиг стадии бластоцисты, что означает, что клетки эмбриона дифференцировались во внешний слой, трофэктодерму, внутреннюю клеточную массу и центральную полость, а не в центральную полость. просто группа ячеек. В более раннюю эпоху PGT-A биопсия проводилась на третий день, когда у эмбрионов было меньше клеток, но это уже не стандарт лечения из-за высокого риска повреждения эмбриона.

Выполнение биопсии эмбриона требует большого мастерства — эмбрионы все еще маленькие и хрупкие, и отщепление нужного количества клеток (5-7) в нужном месте — это то, что эмбриологи должны освоить и практиковать в течение определенного периода времени.Сбор слишком малого количества клеток снижает точность теста, сбор слишком большого количества вредит эмбриону, и правда в том, что эмбриологи часто не знают, сколько клеток они берут, и получают диапазон от 3 до 20.

После взятия клеток ваша клиника, скорее всего, заморозит ваш эмбрион и отправит образец биопсии во внешнюю «справочную лабораторию» для анализа. Поскольку в этих клетках присутствует такое небольшое количество ДНК, для прогнозирования кариотипа или количества хромосом лабораториям необходимо значительно амплифицировать ДНК в образце.Есть надежда, что в процессе амплификации вещи будут пропорционально увеличиваться, сохраняя исходную пропорцию хромосом в образце, чтобы лаборатория могла точно предсказать, какие хромосомы присутствуют в нормальном или ненормальном количестве. Технология, используемая справочной лабораторией, должна быть хорошо откалибрована, чтобы убедиться, что это сделано правильно. Вариабельность результатов существенно различается между справочными лабораториями.

Справочная лаборатория отправит в вашу клинику отчет, в котором будет указано, какие эмбрионы, по их мнению, являются эуплоидными, анеуплоидными или, возможно, их смесью.

PGS против PGD: что вам подходит?

Серена Талкотт Боуман, MS, CGC

Серена Талкотт Боуман, MS, CGC; Консультант по генетике

Во время генетических консультаций пациенты обычно спрашивают: «В чем разница между PGS и PGD?» Лечение бесплодия состоит из трехбуквенных сокращений, и генетическое тестирование ничем не отличается. PGS — это доимплантационный генетический скрининг, а PGD — доимплантационная генетическая диагностика. Давайте посмотрим, что означают эти термины, что у них общего и чем они различаются.

Что такое преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

В репродуктивной медицине штата Орегон PGS также называют CCS, что означает комплексный хромосомный скрининг. ПГС доступен любому из наших пациентов, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Несколько клеток удаляются из эмбриона и отправляются в генетическую лабораторию, где анализируется количество хромосом. Хромосома — это набор генов или ДНК внутри каждой клетки. У нормального эмбриона будет 46 хромосом, а у аномального эмбриона будет лишняя или отсутствующая хромосома.Нормальные хромосомы очень важны для нормального роста и развития.

Основная мотивация для этого тестирования — найти эмбрион, который, скорее всего, будет успешным, поскольку эмбрионы с нормальным числом хромосом, скорее всего, имплантируются и станут продолжающейся беременностью. Если вместо этого используется эмбрион с ненормальным числом хромосом, он, скорее всего, вообще не имплантируется или позже приведет к выкидышу. В некоторых случаях эмбрионы с хромосомными изменениями действительно приводят к рождению детей, но у них могут быть такие состояния, как синдром Дауна, синдром Тернера или трисомия 13.PGS также может обнаруживать эти типы аномалий.

Вероятность хромосомных аномалий увеличивается с возрастом женщины. Мы ожидаем увидеть около 50% аномальных эмбрионов у 38-летней женщины. Однако по мере того, как все больше пациентов выбирают тестирование PGS в ORM, мы узнали, что даже у доноров яйцеклеток — фертильных женщин в возрасте от 20 лет — средний уровень аномальных эмбрионов составляет около 35%.

Изначально большинство наших пациентов, выбравших PGS, были женщины старше 35 лет. Сейчас> 75% наших пациентов выбирают этот скрининг.Некоторые примеры пациентов, которые делали с нами ПГС за последний месяц:

• Пара в возрасте от 30 лет, у которой было три выкидыша. Они выбрали PGS, чтобы снизить вероятность повторного выкидыша после переноса эмбриона.
• Супружеская пара в возрасте 40 лет, которая хотела убедиться, что они могут идентифицировать хромосомно нормальный эмбрион, прежде чем рассматривать вопрос о переносе.
• Одинокая женщина, которой проводится ЭКО с использованием донорской спермы. Она выбрала ПГС, потому что знала, что самостоятельно вырастить ребенка будет сложно, и хотела уменьшить вероятность рождения ребенка с хромосомным синдромом.
• Однополая мужская пара, которая будет вынашивать суррогатную мать. Они заявили, что вложили значительные финансовые ресурсы, время и эмоции в создание семьи, и для них было важно использовать все доступные тесты, чтобы максимально увеличить вероятность того, что их суррогатная мать забеременеет при первой передаче.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

ПГД доступен всем, кто знает, что они подвержены риску передачи генетического заболевания или хромосомной аномалии своим детям.Например, если у одного из родителей было диагностировано генетическое заболевание или синдром, и у них есть 50% шанс передать это своим детям, они могут рассмотреть возможность ПГД. Другой пример — это когда оба родителя здоровы, но являются носителями генетического заболевания; в этом случае их дети имеют 25% -ный риск заражения этим заболеванием, и они тоже могут подумать о ПГД. (Всем пациентам с ORM предлагается пройти скрининг на генетического носителя, чтобы узнать, есть ли у них высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием).Это известно как «ПГД одного гена».

В других случаях у здорового родителя обнаруживается транслокация хромосом, которая увеличивает вероятность того, что их эмбрионы будут иметь аномальные хромосомы, что приведет к неудачным переносам или выкидышам. Хромосомный ПГД можно использовать для идентификации эмбрионов, которые с наибольшей вероятностью разовьются в здоровых детей.

Некоторые примеры пациентов, которые прошли ПГД в нашей клинике:

• Пара в возрасте от 20 лет, у которой есть дочь с генетическим заболеванием.Они надеются завести еще одного ребенка, который не страдает таким же тяжелым заболеванием.
• Женщина, у которой после четырех выкидышей была обнаружена хромосомная транслокация.
• Мужчина, страдающий сердечным заболеванием, попросил нас провести генетическое тестирование. Как только его генная мутация была обнаружена, он решил продолжить ПГД из-за 50% вероятности того, что он может передать эту генную мутацию своим детям.
• Пара, которая провела скрининг носителей в нашей клинике и обе оказались носителями муковисцидоза.Они хотят использовать ПГД в надежде идентифицировать эмбрионы, у которых не будет болезни.

В отличие от PGS, PGD не является вариантом (и не является обязательным) для всех пациентов, проходящих ЭКО. ПГД доступен парам, которые знают, что у них есть генетическое заболевание или являются носителями этого заболевания. и знают о мутации своего гена. Иногда наши новые пациенты встречаются с одним из наших врачей, и у них есть только клинический диагноз своего заболевания, но они знают, что оно может быть генетическим. Наша группа генетиков может затем провести соответствующее генетическое тестирование, и если будет обнаружена генная мутация, можно будет рассмотреть возможность ПГД.Пациенты с ПГД также получают выгоду от ПГС — как только у пациента обнаруживается, что у пациента есть эмбрионы, которые не унаследовали генетическое заболевание, ПГС определяет те, которые являются хромосомно нормальными и с наибольшей вероятностью могут имплантироваться.

Рис. 1. Частичное совпадение между доимплантационным генетическим скринингом (PGS) и преимплантационной генетической диагностикой (PGD). Под преимплантацией понимается биопсия и тестирование эмбриона перед его переносом в матку. Это относится как к PGS, так и к PGD. Все пациенты, которые проходят ПГД, также будут иметь ПГС для своих эмбрионов.Только небольшая группа пациентов с ПГС также имеет ПГД.

Рассматриваете ли вы PGS или PGD, важно понимать потенциальные преимущества, риски и ограничения этих тестов. Один из наших генетических консультантов будет рад встретиться с вами, чтобы обсудить эти варианты.

Свяжитесь с нами, если вы хотите обсудить эти варианты более подробно.

Свяжитесь с нами

Риски тестирования PGS

1. Дом
2. Лечение бесплодия
3. ЭКО
4. Генетическое тестирование
5. Риски тестирования PGS

A

Содержание Тестирование PGS (aka) не без риска.

Это распространенный инструмент для выбора лучшего эмбриона для переноса во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). С помощью лазера берется небольшая биопсия эмбриона и анализируется ДНК внутри образца. Вредит ли эта биопсия эмбриону? Работает ли тестирование PGS? Это гарантированная беременность?

Краткие сведения о рисках тестирования PGS

• Тестирование PGS (также известное как PGT-A) — это метод, помогающий выбрать лучший эмбрион для переноса эмбриона
• Эмбрионы с правильным количеством хромосом называются эуплоидными и могут иметь более высокие шансы о беременности, хотя доказательства этого противоречивы.Женщины старше 35 лет, похоже, получают наибольшую пользу от тестирования PGS.
• Есть некоторые свидетельства того, что эмбрион может быть поврежден во время этого процесса, но это не ясно
• Путь к эуплоидному эмбриону может быть трудным: не все эмбрионы становятся бластоцистами, и не все бластоцисты будут эуплоидными.
• Перенос эуплоида может иметь более высокие шансы на зачатие, но он все равно может быть неудачным.
• Результаты тестирования PGS могут быть неточными, а иногда аномальные эмбрионы могут и не быть аномальными.

Что такое PGS-тестирование (PGT-A) и как оно проводится?

Для проведения PGS-тестирования эмбрион необходимо вырастить до стадии бластоцисты, которая обычно занимает 5-7 дней после извлечения и оплодотворения яйцеклетки.

На этой стадии у эмбриона много трофэктодермы — клеток, которые в конечном итоге становятся плацентой, — и из трофэктодермы берется биопсия. Это считается безопасной практикой. В конце концов, вы не берете клетки из внутренней клеточной массы — той части, которая становится младенцем, — поэтому несколько клеток из трофэктодермы (состоящей из сотен) вполне подойдут.

Для биопсии эмбриона обычно используется лазер. Этот лазер может создавать небольшие и концентрированные тепловые импульсы, которые помогают отделить клетки от остальной части эмбриона. Образец также тянут, чтобы помочь разобрать его. Посмотрите следующее видео, чтобы увидеть это в действии:

Все это выглядит впечатляюще, но действительно ли удаление нескольких клеток таким образом вредит эмбриону?

Вредит ли эмбриону тестирование PGS?

Может да, может нет. На самом деле не все так однозначно.Но давайте ненадолго вернемся во времени и взглянем на эмбрионы на стадии дробления.

Вредит ли эмбрион на стадии дробления при биопсии?

Давным-давно, в не столь далекой стране, эмбрионы культивировали до 3-го дня, а не до бластоцисты. Мы просто не знали, как это делать. Точно так же, как пещерные люди еще не изобрели огонь, клиники ЭКО не придумали, как создать благоприятную среду для эмбрионов, чтобы добраться до бластоцисты.

Итак, тогда биопсия эмбриона на стадии дробления была нормой. Вот изображение эмбриона на стадии дробления около 3-го дня с примерно 8 клетками:

Тестирование PGS на эмбрионе на стадии дробления проводилось путем взятия одной или двух клеток и отправки их на тестирование.Но может ли это повредить эмбрион при наличии всего небольшого количества клеток? Исследование 2013 года говорит «да» и обнаружило, что имплантация сократилась на 39% при биопсии эмбриона на стадии дробления.

Легко увидеть, как это может быть вредным для эмбриона — что, если удаляемая клетка оказывается критически важной для развития? Без большого количества клеток на этом этапе больше нечем компенсировать, и в этом случае тестирование PGS может нанести вред эмбриону. А вот с бластоцистами клеток много.

Вредит ли эмбриону биопсия эмбрионов на стадии бластоцисты?

Культура бластоцисты уже некоторое время является нормой, и биопсия эмбриона с использованием бластоцисты считается более эффективной, чем биопсия на стадии дробления.

Как мы видели выше, биопсия эмбриона на стадии дробления эмбриона может повредить эмбрион, вероятно, потому, что изначально не так много клеток. С бластоцистами в трофэктодерме много (сотни) клеток, поэтому взятие небольшого кусочка не должно причинить большого вреда, верно? Вообще-то непонятно!

Исследование 2013 года показало, что не было повреждений , вызванных биопсией эмбриона, а эмбрионы, подвергнутые биопсии, имели такой же имплантационный потенциал, как и эмбрионы, не подвергшиеся биопсии.Но по крайней мере несколько других исследований говорят об обратном.

Во время биопсии эмбриона берется около 5 клеток, но что, если взять кусок побольше? Исследование 2014 года рассматривало именно это. Они обнаружили, что частота продолжающихся беременностей снижалась при биопсии большого кусочка эмбриона, предположительно из-за того, что эмбрион не мог восстановиться.

Насколько развит эмбрион во время биопсии, также может иметь значение. Исследование 2019 года показало, что у эмбрионов были лучшие результаты, если они были взяты на биопсию при расширении и вылуплении из зоны.Слишком ранняя биопсия эмбрионов имела значительно более низкие показатели успешности, и авторы предполагают, что это связано с повреждением, вызванным самой биопсией.

Еще одна статья 2020 года предсказывала, что 17–39% эмбрионов могут быть потеряны из-за самого процесса биопсии эмбриона. Они получили эту цифру после просмотра результатов большого исследования, в котором тестирование PGS оказалось не так хорошо, как предполагалось.

Таким образом, тестирование PGS может повредить бластоцисту, и это может повлиять на показатели успеха. Если взять кусок правильного размера и провести биопсию в нужное время, это может уменьшить повреждение, но могут быть и другие факторы, о которых мы не знаем.

Действительно ли работает тестирование PGS?

Если мы говорим о рисках тестирования PGS, мы должны взвесить это в его пользу. Тестирование PGS основано на основной идее о том, что перенос хромосомно нормальных или эуплоидных эмбрионов увеличивает вероятность успеха и снижает количество выкидышей. Итак, что мы видим на практике?

Это на самом деле довольно спорно! Некоторые исследования показывают пользу, а некоторые нет.

Повышает ли тестирование PGS вероятность успеха?

В исследовании 2015 года было рассмотрено несколько исследований, в которых сравнивали тестирование PGS с отсутствием тестирования, и было обнаружено общее преимущество, однако эти исследования были небольшими и использовали женщин с хорошим прогнозом (<35 лет, было извлечено много яйцеклеток и проведена биопсия), у которых в любом случае могла быть лучше прививка .

Исследование 2016 года и исследование 2017 года выявили пользу, но только у женщин старше 37 лет.

Крупное исследование 2019 года обнаружило отсутствие разницы при использовании тестирования PGS в возрасте от 25 до 40 лет. Однако дальнейший анализ показал, что в группе 35-40 лет частота продолжающихся беременностей улучшилась (с 37,2% до 50,8%).

Снижает ли тестирование PGS уровень выкидышей?

Так что насчет количества выкидышей?

В отчете комитета за 2018 год приведены данные о том, что тестирование PGS снижает количество выкидышей, и данные, которых нет.Большое исследование 2019 года не обнаружило разницы.

Итак, в целом, тестирование PGS может иметь смысл для женщин старше 35 лет. Идея заключается в том, что качество яйцеклеток снижается с возрастом и приводит к тому, что большее количество эмбрионов оказывается хромосомно ненормальным или анеуплоидным. Однако во всем этом есть одна загвоздка — вам нужно создать эуплоидные эмбрионы, чтобы это сработало! И даже тогда нет никаких гарантий.

Тестирование PGS не является гарантией

Тестирование PGS может работать для некоторых, особенно для людей старше 35 лет, но есть несколько препятствий, которые необходимо преодолеть в первую очередь.Один из самых больших рисков при проведении PGS-тестирования — это вполне реальная вероятность того, что не будет никаких эуплоидов для передачи — и даже с одним из них нет гарантии, что он станет младенцем.

Не все производят бластоцисты

Это кажется очевидным, но его часто упускают из виду, особенно при ЭКО впервые. Бластоцисты — это продвинутая стадия развития эмбриона, и не все эмбрионы доживают до этой стадии. Фактически, до 50-70% эмбрионов останавливаются или перестают развиваться, прежде чем они дойдут до этой стадии.Таким образом, от человека с 10 эмбрионами можно ожидать около 3-5 бластоцист. Но это верно не для всех, и для некоторых женщин их эмбрионы просто не дойдут до этой стадии. С возрастом может даже ухудшиться.

Не все делают эуплоиды

Даже с бластоцистами есть шанс, что они будут хромосомно аномальными (анеуплоидными), и вы не сможете их использовать. Шансы получить эуплоид падают с примерно 60% на эмбрион (для женщин <35) до примерно 10% в 45. А для некоторых женщин эти цифры неприменимы - некоторые могут получить больше, меньше или даже не получить! Невозможно точно предсказать, что произойдет в конкретной ситуации.

Передача эуплоида не означает, что он будет работать

Распространенное заблуждение состоит в том, что перенос эуплоида — это гарантированная беременность. Это не так. Исследование 2018 года показало, что вероятность успеха у эуплоидов составляет около 60-70%, независимо от возраста. И сорта эмбриона тоже имеют значение!

Эмбрион — это еще не все — мы не можем игнорировать роль эндометрия (слизистой оболочки матки). Если принятие эмбриона для имплантации не является оптимальным, он может не привести к беременности.

«Аномальные» эмбрионы могут быть ненормальными

Мозаичные эмбрионы

Технология, используемая для тестирования PGS, постоянно меняется. В наши дни для анализа ДНК используется так называемое «секвенирование следующего поколения» или NGS. Он намного надежнее старой технологии, потому что имеет более высокое разрешение. Это привело к открытию «мозаичных» эмбрионов, или эмбрионов, которые имеют смесь анеуплоидных и эуплоидных клеток:

В более старых технологиях они могли быть помечены как аномальные и выброшены. С помощью новой более чувствительной технологии мы можем улавливать крошечные отличия и маркировать их как мозаику. Мозаичные эмбрионы имеют промежуточный успех по сравнению с эуплоидами, и мы все еще много о них узнаем.

Мозаичные эмбрионы могут «самокорректироваться»

Есть некоторые свидетельства того, что мозаичные эмбрионы могут самокорректироваться, когда аномальные клетки перерастают эуплоидные клетки, что со временем приводит к эуплоидному эмбриону. Есть даже люди, которые считают, что все эмбрионы проходят стадию мозаики и что это нормальная часть их развития! Об этом еще предстоит многое узнать, и это заставляет задуматься о том, что нас ждет в будущем.10 лет назад мы выбрасывали эмбрионы, которые с помощью сегодняшних технологий мы могли бы перенести (в виде мозаики). Так что же будет в следующие 10 лет?

Является ли небольшая биопсия репрезентативной для всего эмбриона?

Другая проблема заключается в том, что диагноз вашего эмбриона основан на крошечной части самого эмбриона. Это может быть всего 5 или около того клеток по сравнению с гораздо более крупным эмбрионом из 300 клеток. Достаточно ли этого для диагностики всего эмбриона? Помните, некоторые люди выбрасывают свои эмбрионы, если они ненормальные — но что, если образец биопсии был ненормальным, а ICM (внутренняя клеточная масса и часть, которая становится ребенком) была эуплоидной?

Трудно сказать наверняка, произойдет это или нет, поскольку мы не проводим биопсию ICM, но мы ясно видим из этого изображения, что результаты биопсии зависят от того, из какой части эмбриона взята биопсия.И есть свидетельства того, что результаты повторной биопсии эмбрионов могут отличаться от результатов исходной биопсии.

Вероятно, это все из-за проблемы с размером взятой пробы. Он может не соответствовать остальной части эмбриона. Одно исследование показало, что вам понадобится биопсия не менее 27 клеток, чтобы быть уверенным, что биопсия соответствует остальной части эмбриона. Проблема в том, что это может быть слишком много клеток, и это может повредить эмбрион!

Будущее может быть за неинвазивным тестированием PGS, когда жидкость внутри бластоцисты анализируется, а не удаляется лазером часть эмбриона.Это может улучшить показатели успеха, ограничив ущерб, наносимый эмбриону. Или, может быть, у нас просто будут еще вопросы.

Итоги

Тестирование PGS сопряжено с риском. Что касается повреждения реального эмбриона, да, это возможно, и некоторые данные показывают, что эмбрионы могут быть потеряны во время процесса. С точки зрения более широкой картины, когда мы спрашиваем «а это вообще работает?», Ответ неоднозначен, но, похоже, показывает пользу для женщин старше 35 лет. Здесь выбор эуплоидного эмбриона даст больше шансов на беременность, но помните , не все женщины получат бластоцисты, необходимые для тестирования PGS, и не все бластоцисты будут эуплоидными! Даже после переноса эуплоида нет гарантии беременности.Технология несовершенна, и «эуплоидные» эмбрионы в конце концов могут даже не быть эуплоидными. И это даже без упоминания стоимости. Учитывая, что генетическое тестирование может стоить тысячи долларов из-за платы за биопсию, генетическое тестирование / лабораторные сборы, а также того факта, что для этого требуется перенос замороженных эмбрионов (FET), он может легко составить большую часть общей стоимости ЭКО.

Учитывая все это, легко увидеть, как ответ на вопрос «следует ли мне заниматься PGS» может оказаться по обе стороны от уравнения.Из-за огромной сложности тестирования PGT-A / PGS мы всегда рекомендуем, чтобы любое решение, принятое в отношении генетического тестирования, будь то в надежде уменьшить выкидыш, выбор пола ребенка или по другой причине, принималось после консультации. со специалистом по репродуктологии.

Источники статей

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) — Хьюстонский институт фертильности

Что такое PGS?

«Преимплантационный генетический скрининг» (PGS) используется, когда у родителей нет известных мутаций, которые, как ожидается, вызовут заболевание эмбриона, и предполагается, что они имеют нормальный кариотип.PGS проверяет эмбрион, чтобы подтвердить, что у эмбриона четное число хромосом.

PGS включает стандартную процедуру биопсии, выполняемую на эмбрионах в сочетании с циклом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) перед имплантацией. Это позволяет проводить скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии перед переносом в цикл ЭКО.

Хромосомные аномалии могут привести к неудачной имплантации или преждевременной потере беременности. Скрининг позволяет специалистам идентифицировать эмбрионы с нормальной структурой и с наибольшими шансами на успешную имплантацию.

PGS с анализом хромосомных микрочипов (CMA)

Этот новый метод тестирования является более тщательным, чем предыдущие методы, позволяя идентифицировать здоровые эмбрионы, поскольку PGS с анализом хромосомных микрочипов (CMA) требуется биопсия нескольких клеток эмбриона на 5-6 день; тем самым позволяя лаборатории проверить все 23 пары хромосом и пару половых хромосом.

Анализ новых 24 хромосом:
После проведения биопсии из клеток извлекается генетический материал.Лаборатория, специализирующаяся на генетике, исследует материал, чтобы определить наличие нормального хромосомного набора.

РИС. 1 & 2 EMBRYO BIOPSY

Генетический материал сначала амплифицируется с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), чтобы получить достаточный материал для анализа.

В настоящее время это генетическое тестирование чаще используется для определения количества копий хромосом. Нормальное количество — 23 пары хромосом. Некоторые также называют это «24-хромосомным анализом», поскольку анализируются 22 аутосомы и половые хромосомы X и Y.После амплификации генетического материала из биопсии продукт исследуют с помощью одного из нескольких методов, включая: сравнительную геномную гибридизацию (CGH), массив CGH, микроматрицу однонуклеотидного полиморфизма (SNP) и секвенирование следующего поколения. Все эти методы PGS доступны в Хьюстонском институте фертильности.

Идентификация и перенос нормальных эмбрионов приводит к увеличению количества беременностей и родов с уменьшением выкидышей из-за аномального количества хромосом (например,грамм. трисомия 21, или синдром Дауна).

Кому будет полезен преимплантационный генетический скрининг?

PGS может быть рекомендован для:

• Пациентам, перенесшим повторные выкидыши
• Множественные неудачи ЭКО
• Пожилой возраст матери (> 35)
• Желание ограничить количество перенесенных эмбрионов
• Пары с тяжелым мужским бесплодием

Любой пациент, подвергающийся ЭКО, может получить пользу от предимплантационного генетического скрининга.

Преимплантационная генетическая диагностика и скрининг: генетическое тестирование эмбрионов

Генетическое тестирование эмбрионов — мощная технология, доступная только тем, кто делает экстракорпоральное оплодотворение. Для проведения этих тестов небольшое количество клеток (обычно около пяти или меньше) берется из эмбриона в процессе, называемом биопсией; генетический состав этих клеток затем оценивается в генетической лаборатории. Обычно после тестирования выбираются только генетически нормальные и здоровые эмбрионы для переноса в матку для возможной беременности.

Здесь мы рассмотрим два типа генетического тестирования эмбрионов — доимплантационный генетический скрининг (PGS; также известный как PGT-A в новейшей номенклатуре) и преимплантационный генетический диагноз (PGD; также известный как PGT-M в новейшей номенклатуре). номенклатура), а также процесс биопсии, риски, преимущества и многое другое.

---

Преимплантационный генетический скрининг (PGS или PGT-A) генетически нормальных эмбрионов

Преимплантационный генетический скрининг — PGS, также известный как PGT-A — оценивает здоровье эмбриона путем тестирования на наличие или отсутствие нормального количества хромосом (46 у человека, подробнее об этом ниже).PGS увеличивает вероятность беременности в цикле ЭКО и снижает вероятность выкидыша, гарантируя, что врачи переносят только генетически здоровые и способные к развитию эмбрионы. Этот тип тестирования особенно полезен для пожилых женщин, у которых яйцеклетка более низкого качества (это означает, что у них более высокий процент генетически аномальных яиц, и поэтому эмбрионы, производимые их яйцами, с большей вероятностью будут иметь генетические ошибки).

Что такое хромосомы

Хромосома содержит молекулу ДНК, генетический код, который обеспечивает все инструкции для тела.ДНК внутри ваших хромосом определяет все, от цвета глаз до болезней, которыми вы можете заразиться. Нормальная человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, по одной от каждого родителя, всего 46. Эта концепция — получение 50% нашего генетического кода от каждого родителя — является основой полового размножения и действительно полезна для человека. видов, потому что они создают генетические вариации и повышают вероятность выживания.

Эмбрион создается в результате соединения двух гамет или репродуктивных клеток: яйцеклетки и сперматозоида.Каждая гамета содержит половину необходимых хромосом, или 23, из которых должны объединить, чтобы создать здоровый эмбрион с 46-хромосомными клетками. (Номер хромосомы 23 определяет пол ребенка.) Здоровые эмбрионы называются эуплоидными.

Но не всегда все идет по плану. Иногда один или несколько биологических родителей имеют гамет низкого качества , что означает, что их яйцеклетки или сперматозоиды содержат ошибки в их ДНК (подробнее об этом ниже). Иногда что-то идет не так в процессе оплодотворения и деления клеток, и клетки не копируются должным образом.

Как бы то ни было, генетически аномальный эмбрион, называемый анеуплоидом , вряд ли выживет и процветает; Скорее всего, он не имплантируется в эмбрион и не приведет к беременности, но также может привести к выкидышу на более поздних сроках беременности или, в очень редких случаях, к генетическому заболеванию ребенка.

Качество яиц, анеуплоидия и возраст

Анеуплоидные эмбрионы могут быть вызваны низким качеством яиц — этим термином обозначается состояние яйца как генетически нормальное или ненормальное.Яйца внутри яичников — это «первичные» или незрелые яйца. Во время овуляции они проходят еще одну фазу деления клеток, известную как мейоз. Более старые яйца с большей вероятностью накапливают ошибки в своей ДНК во время этого процесса деления, что приводит к генетически ненормальным яйцеклеткам и, следовательно, аномальным эмбрионам.

Более 70% эмбрионов у женщин в возрасте 20 лет обычно нормальные, в то время как у женщин в возрасте 40 лет, вероятно, будет менее 25% нормальных эмбрионов. Снижение качества яйцеклеток является причиной того, почему естественная фертильность снижается с возрастом, и почему мы чаще наблюдаем бесплодие, выкидыши и генетические нарушения у женщин старше 35 лет.Это также означает, что женщины старше 35 лет являются особенно хорошими кандидатами для предимплантационного генетического скрининга.

Узнать больше о Качество яиц .

Возможные результаты PGS

Если вы решите провести доимплантационный генетический скрининг, вы получите «табель успеваемости» эмбриона с генетическим статусом каждого из ваших эмбрионов. Вот некоторые термины, которые вы можете увидеть в этом отчете:

• Нормальный или эуплоидный : Это означает, что клетки, полученные от эмбриона, содержат надлежащее количество хромосом.Это лучший результат! Часто этот статус эмбриона указывается вместе с половыми хромосомами — XX — женский, а XY — мужской, что означает, что вы можете выбрать пол переносимого эмбриона.
  
• Отклонение от нормы : Есть несколько причин, по которым эмбрион может быть ненормальным.
  
  • Анеуплоид означает, что биопсия клеток содержала неправильное количество хромосом. Это может быть потому, что:
    • Отсутствует одна пара целых хромосом (нулисомия),
    • Есть дополнительная копия одной пары целых хромосом (дисомия),
    • Есть только одна пара хромосом (моносомия),
    • Есть дополнительная копия одной в паре хромосом (трисомия), или
    • Отсутствует или лишний фрагмент хромосомы (в отличие от всей хромосомы).

      Хотя большинство анеуплоидных эмбрионов просто не могут развиваться, существуют некоторые редкие состояния, вызванные определенными генетическими дефектами. Синдром Дауна, например, вызывается трисомией в 21 хромосоме.
      

  • Мозаика означает, что среди клеток, взятых при биопсии эмбриона, были нормальные и несколько аномальных клеток. Мозаичные эмбрионы могут иметь от 20% до 80% аномальных клеток. У этих эмбрионов очень маленький шанс — около 15% — привести к рождению живого ребенка.

ПГС и повторная потеря беременности

Большинство выкидышей, особенно тех, которые происходят в первом триместре, происходят из-за анеуплоидии эмбриона. Те, кто переживает повторную потерю беременности, характеризующуюся 3 или более выкидышами подряд, могут получить пользу от PGS.

Узнать больше о Потеря беременности .

Преимплантационный генетический скрининг не только может помочь выявить потенциальную причину анеуплоидии, приводящей к выкидышу (очень полезно, когда большинство из тех, кто пережил выкидыш, не получают четкого ответа, почему), он может помочь парам забеременеть и остаться беременным, если врачи переносят эмбрион, который, как они знают, генетически здоров и с большей вероятностью выживет и преуспеет.

---

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD или PGT-M) генетических заболеваний

В отличие от PGS, который представляет собой общий скрининг на нормальность эмбриона, преимплантационная генетическая диагностика (PGD) — это тест на специфическое генетическое заболевание .

Нарушения с одним геном

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить так называемые одногеновые нарушения или заболевания, которые вызваны одним геном или связаны с ним.

Большинство, но не все, одногенные расстройства требуют, чтобы оба биологических родителя были носителями аномального гена.(В этом случае у родителей есть 25% шанс передать заболевание каждому из своих детей). Родители могут знать об этом, потому что у них есть семейная история определенного заболевания, потому что у них был старший ребенок с этим заболеванием, или потому что они сделали генетическое тестирование «носителя».

Есть также заболевания, которые зависят только от одного дефектного гена. В этом случае только один родитель должен быть носителем, чтобы ребенок подвергался риску; в этом случае вероятность того, что ребенок унаследует заболевание, составляет 50%.

Тестирование PGD

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить более 400 различных моногенных заболеваний, включая кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и болезнь Хантингтона. ПГД может проверять как заболевания, которые могут быть фатальными для плода или ребенка, так и заболевания, которые могут не затронуть детей до тех пор, пока они не станут старше. Он также может проверить генетические дефекты, которые повышают вероятность заражения человека конкретным заболеванием, таким как BRCA-1, который предрасполагает носителя к раку груди и яичников.Идея ПГД состоит в том, чтобы предотвратить наследственное заболевание, сначала создав и протестировав несколько эмбрионов (некоторые из эмбрионов унаследуют нежелательный ген, а некоторые нет, просто случайно), а затем перенести только те эмбрионы, которые не несут гены. на болезнь.

Важно понимать, что преимплантационная генетическая диагностика — это не общий скрининг. Это тестирование исследует один специфический ген для известного потенциального расстройства . Пока невозможно, хотя это может быть когда-нибудь, получить полное генетическое исследование эмбриона всего из нескольких клеток.Распространенный, но очень неверный миф о том, что ПГД приводит к появлению так называемых «дизайнерских младенцев». В то время как PGS и PGD позволяют узнать пол эмбриона, PGD не проверяет цвет волос, цвет глаз, рост или что-либо иное, кроме наличия определенного генетического дефекта.

---

Процесс генетического тестирования эмбрионов

Преимплантационная генетическая диагностика и скрининг могут проводиться как часть экстракорпорального оплодотворения. Они не выполняются автоматически; это тестирование является необязательным, но обычным, и ваш врач обсудит с вами, подходит ли вам генетическое тестирование.

Вот что происходит после создания одного или нескольких эмбрионов с помощью ЭКО:

Биопсия эмбриона

Биопсия эмбриона — это процесс, при котором у каждого эмбриона берут несколько клеток для исследования. Биопсия проводится на стадии бластоцисты , обычно на пятый, шестой или иногда седьмой день развития эмбриона. На данный момент каждый эмбрион имеет около 100 или более клеток, и удаление 5 или около того из внешнего слоя или трофэктодермы (которая в конечном итоге становится плацентой) не влияет на его развитие, если это выполняется опытным эмбриологом. лаборатория высокого качества.

Затем клетки отправляются в генетическую лабораторию для тестирования. Обычно это тестирование занимает 10–14 дней.

Замораживание эмбрионов

Эмбрионы замораживают после биопсии в ожидании результатов генетического тестирования. Как и яйца, эмбрионы замораживаются с помощью витрификации — технологии мгновенной заморозки. Эмбрионы, скорее всего, выживут после стеклования и размораживания (здесь, в Extend Fertility, выживаемость составляет почти 100%).

Узнать больше о замораживание эмбрионов .

Перенос замороженных эмбрионов здоровых эмбрионов

Когда получены результаты и родители готовы к следующему этапу, один из здоровых эмбрионов размораживается в лаборатории и переносится в матку. Будем надеяться, что он там имплантируется и приведет к беременности.

---

Стоимость доимплантационной генетической диагностики / скрининга

Биопсия эмбриона	Генетическое тестирование
300 долларов США за эмбрион / 3000 долларов США за 11 или более эмбрионов	Приблизительно 225 долларов США за эмбрион
Плата 905 отправляется в лабораторию IVF лаборатория генетики

Общая стоимость генетического скрининга всех эмбрионов, созданных за один цикл, может составлять $ 3,000 или больше.Это в дополнение к затратам на ЭКО, замораживание эмбрионов и перенос замороженных эмбрионов. PGD ​​и PGS обычно не покрываются страховкой.

Подробнее о ценах Extend Fertility .

905

Возраст	Тип цикла	Текущая беременность
36–37	PGS	66,7%
	Без тестирования	435%
38–40	PGS	78,1%
	Без испытаний	58,3%
41–42	PGS	3 50%	0%

По данным исследования 241 эмбриона со средним возрастом матери 35,7 года, общий уровень беременности за цикл ЭКО, в котором используется тестирование PGS, составляет 71%.

Низкая вероятность выкидыша

Поскольку большинство выкидышей происходит из-за анеуплоидии эмбриона, а PGS позволяет врачам переносить только эуплоидные эмбрионы, этот скрининг значительно снижает риск выкидыша.

В одном исследовании было определено, что PGS снижает уровень выкидышей для всех возрастов матери старше 35 лет. Наиболее значительное снижение было у матерей старше 40 лет; для 41-летних матерей PGS снизила частоту выкидышей с почти 30% до менее 15%. Для 43-летних матерей риск снизился с примерно 43% до примерно 17%.

Также было показано, что

PGS снижает риск выкидыша у молодых пациентов, хотя и не в такой степени, как у пожилых пациентов (снижая его примерно с 15% до 10%).

Учитывая эмоциональные, физические и финансовые трудности, связанные с прерыванием беременности, многие пациенты стремятся снизить свои шансы на это.

Более эффективное ЭКО

Поскольку PGS значительно увеличивает ваши шансы забеременеть с первого укола, PGS может сэкономить вам деньги, время и сэкономить горе во время процесса ЭКО. Давайте посмотрим на один пример: цикл PGS, в котором тестируется 6 эмбрионов и переносится только один, по сравнению с циклом без PGS, который требует трех переносов для достижения беременности.

Цикл PG перенос эмбрионов

Цикл PGS
Цикл ЭКО с замораживанием эмбрионов	11000 долларов США
Лекарство для эмбрионов	4000 долларов
1,800 долларов США биопсия	1350 долларов США
Добавки до ET	~ 500 долларов США
Перенос замороженных эмбрионов	3000 долларов США
Всего
Всего	21650
Цикл ЭКО с замораживанием эмбрионов	11000 долларов США
Лекарства	4000 долларов США
Добавки перед ЭТ x 3	~ 1500 долларов США	~ 150000 долларов США
Итого	25 550 долларов США

Подробнее о ценах на Extend Fertility .

Как видите, PGS может быть «того стоит» в финансовом отношении — и это даже без учета стресса и времени, связанных с тремя переносами эмбрионов и несколькими неудачными циклами.

Результаты преимплантационной генетической диагностики

PGD может диагностировать одногенные нарушения у эмбрионов с точностью 98%, что значительно снижает или, в большинстве случаев, исключает вероятность того, что это заболевание затронет потомство.

---

Риски преимплантационной генетической диагностики или скрининга

Было время, когда биопсию делали на 3-й день развития эмбриона, когда в эмбрионе было гораздо меньше клеток, что представляло опасность для эмбриона.

Сегодня биопсия проводится на 5, 6 или 7 день, когда эмбрион находится в стадии бластоцисты и имеет более 100 клеток. Клетки, используемые для генетического тестирования, берутся из трофэктодермы, самого внешнего слоя эмбриона, который станет плацентой.